결절성 경화증이란?
결절성 경화증은 과오종이라고 하는 양성 종양과 기형 조직이라고 하는 선천성 병변이 피부, 신경계, 신장, 폐, 뼈 등 여러 곳에서 발생하는 전신 질환입니다. 기존에는 피부와 신경계의 증상이 주라고 생각되어 피부에 타박상과 같은 증상 (모반)이 나타 났기 때문에 신경 피부 증후군 또는 그들은 nevusculosis라고 불리는 그룹에 배치됩니다.
고대에이 질병은 몇 밀리미터의 붉은 여드름 유사 종양 (안면 혈관 섬유종), 간질 및 지적 장애의 세 가지 증상으로 진단되었습니다. 그러나 진단 기술의 발전으로 지적 장애 나 간질 발작이없는 경증 환자가 있음이 분명해졌습니다. 이와 함께 종종 전신의 다양한 증상으로 진단됩니다. 그러나 연령에 따라 문제가 발생할 수있는 다른 증상이 발생합니다. 예를 들어, 신생아기의 심장 종양 (횡문근종), 유아기의 간질 발작 및 지적 장애, 어린 시절의 안면 혈관 섬유종이 종종 문제이며 뇌종양 (subependymal 거대 세포 성상 세포종) 및 신장 종양 (혈관 근 지방종)이 발생하여 병원을 방문 할 수 있습니다. 또한 여성의 경우 폐의 림프관 평활근 종증 (LAM)이라는 병변이 종종 성인기 (20-40 세)에 문제가됩니다.
결절성 경화증 원인
결절성 경화증을 일으키는 두 가지 원인 유전자가 있습니다. 유전자는 염색체에 위치하며 아버지의 염색체와 어머니의 염색체가 짝을 이루며 인간의 경우 크기가 다른 23 쌍의 염색체로 구성됩니다. 결절성 경화증을 일으키는 유전자는 9번, 16번 염색체 이상에 있는 것으로 밝혀졌으며, 1993년에는 16번 염색체의 원인유전자(TSC2 유전자)가 발견되었고, 1997년에는 9번 염색체의 원인유전자(TSC1 유전자)가 발견되었습니다. TSC1 및 TSC2 유전자에 의해 생성 된 단백질은 각각 하 마틴과 투벨린이라고하며 공동으로 종양 형성을 억제합니다. 환자는 이러한 유전자 중 하나에 이상이있는 것으로 간주됩니다. 어머니에게서 오는 유전자나 아버지에게서 오는 유전자에 이상이 있다고 생각되어 결과적으로 병에 걸리게 됩니다. 이 두 단백질은 라파마이신 복합체 1 (mTORC1)의 유방 (또는 기계적) 표적이라는 물질을 공동으로 억제합니다. mTORC1의 작용이 너무 강해지면 종양이 형성되기 쉽고 간질이 생기고 자폐증과 같은 발달 장애가 발생하는 것으로 생각됩니다. 결절성 경화증에서는 하 마틴과 투베린이 잘 작동하지 않으며 mTORC1을 억제하는 능력이 약화되어 종양, 간질 및 자폐증과 같은 발달 장애가 발생하는 것으로 생각됩니다
결절성 경화증 증상
결절성 경화증은 여러 곳에서 다양한 증상을 일으키는 전신 질환입니다. 유전적 이상으로 인해 질병이 발생하지만 출생 시 모든 증상이 나타나는 것은 아니며, 문제가 되는 증상은 연령에 따라 다릅니다. 또한 환자에 따라 각 증상의 정도가 완전히 다릅니다. 많은 환자에서 볼 수있는 증상과 일부 사람들에게만 나타나는 증상이 있습니다.
간질은 거의 80 %의 환자에게 영향을 미치며 치료가 필요합니다. 초기 유아기에는 머리가 처지고 (점 간질), 그 후에는 머리가 처지고 팔다리의 일부가 경련하는 간질 (초점 의식 장애 발작)의 빈도가 높습니다. 간질이 유아기에 발생하고 치료 후에도 치료가 어렵다면 지적 장애가 심할 확률이 높습니다. 경미한 사례가 발견되어 최근 간질이없는 환자의 수가 증가하고 있습니다. 많은 환자의 뇌 표면은 정상 뇌의 경도와 다릅니다. 그것은 피질 결절이라고 불리며,이 병변은 결절성 경화증의 질병 이름의 기원입니다. 뇌의 일부 세포가 제대로 발달하지 않아 간질을 일으킬 수 있습니다. 두개골 MRI가 관찰됩니다. 뇌뇌실 벽을 따라 뇌 깊숙한 곳에서 볼 수 있지만 이로 인한 증상은 없습니다. 신생아는 혈류 장애, 부정맥 및 심부전과 같은 심장 이상을 경험할 수 있습니다. 이것은 심장의 횡문근근초로 인한 것으로, 소아 결절성 경화증 환자의 60% 이상에서 심초음파가 발견되는 것으로 보고되었습니다. 이것은 나이가 들어감에 따라 점차 감소하고 저절로 사라지므로 심장의 혈액 흐름을 방해하거나 불규칙한 심장 박동을 일으키지 않는 한 수술이 필요하지 않습니다. 출생 직후 대부분의 사람들은 피부에 흰 타박상 (vitiligo)이 있습니다. 아기 때 색은 흰색이고 눈에 띄지 않지만 검게 그을리면이 부위가 황갈색이되지 않고 눈에 띄게됩니다. 잎 모양의 나무 모양이 특징이지만 가는 색종이와 같은 작은 백반증 등 다양한 모양을 가질 수 있습니다. 또한 머리카락에 백반증이 생기면 갈색 머리 또는 회색 머리카락이 될 수 있습니다.
결절성 경화증 치료법
대부분은 각 증상에 대한 증상 치료입니다. 예를 들어, 간질 환자는 간질 치료가 필요할 수 있습니다. 결절성 경화증 간질과 다른 간질 사이에는 특별한 차이가 없습니다. 그러나 vigabatrin은 결절성 경화증의 포인트 헤드 간질에 효과적인 것으로 알려져 있지만 불행히도 vigabatrin은 일본에서 비 포인트 헤드 간질에 대해 승인되지 않았습니다. 가장 중요한 것은 의사의 지시를 따르고 매일 약을 올바르게 복용하는 것입니다. 간질에는 여러 종류의 약물이 있으며 주치의는 각 사람의 간질에 잘 맞는 약을 찾는 것에 대해 생각하고 있습니다. 때로는 한 가지 약물이 완전히 중단되거나 몇 달 동안 여러 가지 약물을 시도 할 수 있습니다. 몇 년 동안 다양한 약물을 시도한 후에도 간질은 치료가 매우 어렵고 뇌의 결절이 간질 발작의 원인으로 확인되면 신경 외과로이 부분을 제거 할 수 있습니다. 현재, mTORC1의 억제제 중 하나 인 everolimus는 결절성 경화증에서 간질 치료에 승인되고 사용됩니다. 신장의 혈관 근 지방종에서 출혈의 위험이 높은 경우, 일정 크기까지 있으면 종양에 영양을 공급하는 혈관을 포장하여 영양분이 종양으로 가지 않도록 할 수 있으며 종양을 축소시키는 방법을 취할 수 있습니다. 2012 년부터 everolimus는 결절성 경화증의 신장 종양 (혈관 근 지방종)에 승인되어 널리 사용되었습니다. 에베로리무스는 뇌종양(SEGA)에도 사용하도록 승인되었습니다. 폐 LAM의 경우 호르몬 요법, 난소 절제술 또는 심한 경우 폐 이식을 수행 할 수 있습니다. 2014 년부터 시롤리 무스 (라파 마이신의 다른 이름)도 LAM의 새로운 치료제로 제공되었습니다. 얼굴의 붉은 융기 (혈관 섬유종)와 손톱 주위의 종양은 일상 생활에 방해가되거나 미용적으로 걱정되는 경우 피부과 의사가 치료할 수 있습니다. 냉동 응고 요법과 레이저 절제는 효과적인 치료법으로 알려져 있습니다.
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